Atassia e ritardo mentale: scoperto il gene responsabile di queste malattie

Il ritardo mentale e l’atassia, quel disturbo consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che quindi rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari, sono causati dalla mutazione di un gene.

E’ questo quando appena scoperto da un gruppo di genetisti del Centro Regionale di Genetica Medica di Torino, la cui ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica “Journal of Medical Genetics“.

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I due geni presi ad esame dagli esperti sono stati il PTK2 e il THOC2, anche se la vera causa delle patologie è il secondo. Questo, infatti, a seguito di una mutazione riuscirebbe a causare atassia e ritardo mentale.

L’identificazione è avvenuta attraverso lo studio di una giovane paziente, e grazie ad un’ampia collaborazione internazionale.

La nuova scoperta, dunque, potrà aprire nuove linee di ricerca per comprendere lo sviluppo e la funzione di cervello e cervelletto, e dunque per sperimentare nuove cure alle malattie.

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